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我国自主研发第三代基因测序仪成功用于NIPT

发布时间:2019-11-12 10:27编辑:化学科学浏览(82)

    中华夏儿女民共和国化学工业仪器网 行当动态】近来,由南方科学技术大学、中科院香岛基因组钻探所、福建大文化水平史高校附属妇妇科卫生所(以下简单的称呼“浙大妇产科卫生所”)等多家单位联手产生的“第三代单分子测序仪的无创产前检查评定研商”结果展现,使用国内完全自主研究开发的第三代单分子基因测序仪,可成功使用于无创产前检查测验,且检查测试结果100%标准。相关钻探成果已发表在由非营利机构U.S.A.冷泉港实验室运转的BioSportagexiv网址上。 “那是世界上行使单分子测序本领拓展NIPT临床检查测量检验并获得成功的案例。”中科院法国首都基因组钻探所切磋员、项目测序本事官员于军说,作为中华第三代基因测序本领研究在国际讨论领域的三遍性重大突破和原创成果,那项研究“将实质性地展开健康与医疗系统的个体化时期”。 方今,基于二代测序的NIPT还留存着有些相差,如检查评定胎儿18-三体综合征及13-三体综合征的假阳性率还理解不独有21-三体综合征,胎儿性染色体格外以至微缺点和失误、微重复检验的准确性有待拉长等。 散文小编、项目临床管事人、北大妇内科保健站首席推行官医务卫生人士董旻岳表示,三代测序仪废弃了二代测序的PCRubicon扩大与扩张环节,不受GC偏幸影响,在保险了21-三体的检查实验功底上,对18-、13-三体综合征的检出率更高,可实用减弱假中性(neuter gender卡塔尔国率。其余,使用二代基因测序仪做NIPT,至少必要在孕12周后能力获得比较确切的检验结果,相比之下,三代基因测序仪灵敏度更加高,可检查实验的cffDNA(母体血浆中设有胎儿游离DNA)浓度低至2%,使得NIPT的检查测量试验时间有超大可能率被提前至孕8周。那如实有扶植及早开掘、及早处置,将为看病诊疗争取到越多难得的岁月。 董旻岳同有时候代表,三代测序本领还乐观提升胎儿性染色体万分、微缺点和失误、微重复无创检查测量试验的灵敏度,扩充NIPT检查评定的病痛谱。 在5月七日澳门微尼斯人娱乐,~二十三日于温哥华实行的第12届基因组学国际会议上,美利哥梅奥工学中央助教范大学卫Smith在其报告中建议,美利哥Illumina 公司基因测序仪环球垄断(monopoly卡塔尔的现状会带给好多难题,如实验研商及医治机构缺乏接纳、试剂开支有增无减等。对此,于军认为,本项研究的名利双收是基因测序领域的根本金和利息好,意味着国内自己作主研究开发的第三代基因测序仪将打破U.S.Illumina企业在NIPT领域一家独大局面包车型大巴前途可期。 据介绍,该品种所使用的第三代基因测序平台是由温哥华市瀚海上军基因生物科学和技术有限公司(下简单称谓“瀚海上军基因”)今年五月发布研究开发成功并投入小批量样机坐蓐、具备完全自己作主文化产权的第三代单分子基因测序仪GenoCare。中科院院士陈润生评价说,基于GenoCare的NIPT钻探拿到成功,评释了不必要扩大与扩充就能够完成NIPT,那是至关心珍视要的本事校勘,是炎黄基因测序本领研究领域叁回真正意义上的弯道超车。 南方财经学院副教师、瀚海上军基因首席实践官贺建奎告诉新闻报道人员,第三代基因测序仪及试剂的通通国产化可使检查测验开销大幅度回降并远低于二代测序仪,此外语专科高校门为医治实行的宏图也使操作尤其有助于,那些亮点都令三代测序仪便于广大推广。现在,除了NIPT,第三代单分子基因质量评定本事还乐观利用于单基因病、ctDNA肉瘤早筛、传染病理检查查评定、林业育种、法医剖断等方面。 编排点评 三代基因测序仪相较于二代基因测序仪灵敏度更加高,可检查测量检验的cffDNA,使得NIPT的检查评按期间有超大可能率被提前至孕8周。那有利于及早开掘、及早处置,将为治疗治疗争取到更加的多难得的岁月。该项研讨的打响表示国内手不释卷研究开发的第三代基因测序仪将打破美利坚合众国Illumina集团在NIPT领域一家独大局面包车型大巴前程可期。 (原标题:我国自立门户研究开发第三代基因测序仪成功效于NIPT)

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